Una singola alterazione genetica sembra essere la causa di due problemi per la salute: la produzione fallace di colesterolo e una forma di infertilità nelle donne.
Il gene in questione è SCARB1. Una sua variazione è già nota per essere alla base di una errata regolazione dei livelli del grasso nel sangue, ma la stessa anomalia potrebbe contribuire anche alla sterilità femminile, con una incidenza che va dall’8 al 13 per cento delle donne, e si ripercuote sul successo dei trattamenti di fecondazione in vitro.
L’alterazione di questo gene ha effetti negativi anche sulla produzione di progesterone nelle donne, rendendo difficile la gravidanza.
Lo studio è stato svolto sulle cellule e i fluidi follicolari prelevati dalle ovaie di donne che, dopo essersi sottoposte a trattamenti ormonali per la procreazione medicalmente assistita, avevano ottenuto embrioni impiantabili. Tra queste, 9 erano portatrici dell’alterazione genetica. nessuna delle 9 donne con la mutazione era rimasta incinta.
Dalle loro analisi, inoltre, si riscontravano bassi livelli di progesterone nonostante le cure ormonali, che prevedono la somministrazione dello steroide.
Gli Autori sono convinti che alla base di questo squilibrio ormonale ci sia proprio il gene SCARB1: per questo il team ha sviluppato un test, che si fa tramite l’analisi del sangue, con il quale è possibile rilevare l’anomalia. Gli autori precisano, però, che non esiste ancora una terapia approvata per le donne sterili con questa variante. Per ora, si sono ottenuti buoni risultati sui topi portatori della mutazione usando un farmaco anti-colesterolo che abbassa pericolosamente i livelli di HDL nel sangue. I topi hanno recuperato la loro fertilità: un dato da cui si può partire per pensare a un farmaco analogo e specifico.
Fonte: “Clinical impact of scavenger receptor class B type I gene polymorphisms on human female fertility”, Human Reproduction; Johns Hopkins Medicin.
